2022年11月，我室魏绍峰副教授为第一作者，张爱华教授为通讯作者在国际期刊《Ecotoxicology and Environmental Safety》（TOXICOLOGY,中科院1区(TOP)，IF=7.129）发表题为“Genome-wide DNA methylation pattern in whole blood of patients with coal-burning arsenic poisoning”的研究论文。该研究得到国家自然科学基金重点项目的支持。

燃煤砷暴露会导致多系统损伤、慢性疾病和癌症的风险增加，而DNA甲基化是砷毒性的潜在机制之一。Illumina850K甲基化珠芯片是最适合用于全表观基因组关联分析的DNA甲基化技术。本研究采用850K检测12例燃煤砷中毒患者（砷中毒组）和4例健康人群对照组（健康对照组）全血全基因组DNA甲基化的变化。结果显示：砷中毒组的全基因组DNA甲基化明显异常，与健康对照组相比，砷中毒组的甲基化位置有647个显著不同，524个甲基化区域不同，335个甲基化基因显著不同。进一步进行基因本体论（GO）和京都基因百科全书（KEGG）进行功能分析，发现砷中毒组与健康对照组之间存在592个GO项目和131条KEGG通路。然后，对基因程度和综合评分进行分析，确定NAPRT1、NT5C3B、NEDD4L、SLC22A3和RAB11B为靶基因。qRT-PCR进一步验证表明，与健康对照组（n=72）相比，砷中毒组（n=72）中5个基因的mRNA表达发生了显著变化。这些结果显示了全基因组甲基化模式，并突出了砷中毒人群中的5个关键基因，它们涉及烟酸盐和烟酰胺代谢、癌症中的胆碱代谢和泛素介导的蛋白质水解。接下来，将进一步挖掘砷中毒的甲基化谱，从5个基因相关途径和功能进一步探讨砷中毒机制。

时间：2022年11月

刊物：Ecotoxicology and Environmental Safety

标题：Genome-wide DNA methylation pattern in whole blood of patients with coal-burning arsenic poisoning